Se trata de Mila Makovec de ocho años que fue diagnosticada con Batten cuando tenía tres años, por lo cual se ha diseñado este medicamento que ayuda a corregir errores en el ADN de Mila. Ella ha mejorado, aunque no está curada.
Este es un medicamento diseñado para una sola persona, para tratar la enfermedad de Batten, la cual es causada por una serie de mutaciones genéticas que detienen la capacidad de las células para descomponer y reciclar la basura celular.
Por el contrario, esa basura se acumula y puede llevar a la muerte de células cerebrales.
Fue gracias al doctor Timothy Yu y a su equipo del Hospital de Boston quienes llevaron a cabo una secuenciación genómica completa del ADN de Mila, en la cual hallaron la mutación por la cual era la causante de su enfermedad.
Gracias a eso se logró hacer el farmacéutico para la pequeña Mila, el cual lleva por nombre Milasen, el cual no puede revertir el daño sin embargo, pudo ayudar a disminuir la cantidad de convulsiones.
Gracias a esto hay la esperanza a que muchos pacientes con enfermedades raras causadas por anomalías genéticas puedan recibir un tratamiento personalizado en base a un entendimiento genético de las causas.
